روبرتو یکی از 17 فردی است که در آمریکا با این بیماری شناخته شده اند. این بیماری عدم احساس درد و عدم تعریق به طور مادرزادی یا congenital insensitivity to pain with anhidrosis است که مختصرا به آن CIPA گفته میشود.

روبرتو در سال 2001 متولد شده است و والدینش او را نوزادی بی نقص میدانستند. مادر او میگوید "روبرتو بچه فوق العاده ای بود. او هرگز گریه نمیکرد و 23 ساعت از 24 ساعت را میخوابید. او هرگز برای غذا خوردن گریه نمیکرد و با خیس شدن پوشکش داد و فریاد راه نمی انداخت."

اما در سه ماهگی او، این حالت از بین رفت. روبرتو غذا نمیخورد و به سرعت وزن کم میکرد و والدینش نا امیدانه به دنبال راهی بودند تا او را مجبور به غذا خوردن کنند. ابتدا کوشش کردند با قطره چکان به او غذا بدهند و بالاخره مجبور شدند در 8 ماهگی لوله ای را برای تغذیه در معده او قرار دهند.

ناهنجاریهای دیگر به سرعت نمایان شدند. روبرتو در تابستان بسیار گرم هم عرق نمیکرد. به گفته مادرش :

"ما نمیتوانستیم او را بغل کنیم چون او تمام گرمای بدن ما را جذب میکرد و چون عرق نمیکرد نمیتوانست خنک شود و فقط گرما را جذب میکرد."

خانواده او بزرگترین شوک زندگی خود را با دندان درآوردن روبرتو تجربه کردند. او زبان، لبها و انگشتهای خود را تا حد قطع شدن جویده بود.

در سالهای اول تولد روبرتو، مادرش، که پرستاری با تخصص در زیست شناسی مولکولی است، او را برای معاینه به نزد بیش از 60 پزشک مختلف برد و هر شب در جستجوی نشانه هایی مشابه بیماری او در اینترنت بود و به هر متخصصی که می یافت ای - میل می فرستاد.

او در نهایت موفق شد با دکتر فلیسیا اکسل راد (Felicia Axelrod) تماس بگیرد که پزشک مرکز ناهنجاریهای عصبی دانشگاه نیویورک بود.

اکسل راد حدود 35 سال در کار تحقیق و مطالعه بیماریهای "بدون درد" بود. این بیماریهای ژنتیکی بر دستگاه عصبی خودمختار (autonomic nervous system) تاثیر میگذارند (این دستگاه عصبی عامل کنترل کننده فشار خون، تپش قلب، تعریق، سیستم اعصاب حسی و توانایی احساس درد و دما است).

در بین هفت نوع ناهنجاری ژنتیکی حسی، بیماری CIPA شدیدترین و مرگ آورترین آنها است. گرمای بیش از حد موجب مرگ نیمی از کودکان زیر سه سال مبتلا به آن میشود.

بنا به گفته دکتر اکسل راد، درجات احساس درد متفاوتند:

"در بعضی از کودکان حسی بسیار اندک وجود دارد که در موردی مانند شکستگی پا، کودک روی پای شکسته راه میرود و دردی حس نمیکند، تنها احساس میکند که پایش کمی ناراحت است اما به حرکت ادامه میدهد. در مواردی که این بی حسی بسیار حاد باشد، کودک میتواند تا سرحد قطع عضو خود را مجروح کند زیرا نمیداند کجا باید از مجروح کردن خود دست بردارد."

"تمام ناهنجاریهای حسی بازگشت پذیر هستند و میتوانند بدون هیچ نشانه ای در والدین وجود داشته باشند. کودکان مبتلا به آن تنها در صورتی که والدین، هردو ناقل ژن باشند، به این بیماری مبتلا میشوند."

یکی از موارد رایج تر این بیماریها، Familial Dysautonomia یا FD است. اولین نشانه FD، عدم توانایی نوزاد در مکیدن است که با تاخیر در زمان مناسب تحولات رشد او (مانند دندان درآوردن، راه افتادن و...) ادامه مییابد.

این بیماران معمولا چشمانی بسیار خشک دارند زیرا قادر به تولید اشک نیستند و همچنین نمیتوانند حالت قرارگیری بدن خود در فضا را توضیح داده یا آنرا تجسم کنند. در نتیجه مدام با اشیا دور و بر خود تصادم میکنند. آنها هیچ ایده ای از وضعیت اندامی و ایستایی ندارند و به همین دلیل غالبا ستون فقراتی خمیده و ناهنجار دارند.

پری گلدبرگر (Perry Goldberger) پانزده ساله میگوید : "سخت ترین چیز رشد با بیماری FD این است که گاهی تعادل خود را به کلی از دست میدهی. همچنین وقتی خیلی مشغول هستم، فشار خونم پایین می افتد و بیهوش میشوم. این مساله برای کسانی که نمی دانند چه باید بکنند بسیار ترسناک است."

بیماری پری در سن 2 هفتگی تشخیص داده شد. او نیز از مشکلات این ناهنجاری رنج میبرد، با لوله ای در معده تغذیه میشد، سرما و گرما را تشخیص نمی داد و درد را حس نمیکرد.

پری آموخته است که چگونه رژیم دارویی روزانه خود را حفظ کند. در طول روز او برای کمک به تنفس خود از اسپری استفاده میکند و هفت مرتبه با لوله تغذیه میشود. شبها او باید با ماسک اکسیژن بخوابد تا بتواند تنفس کند و بر روی چشمانش ماسک مرطوب کننده قرار دهد.

"این برنامه روزانه من است که من هر روز آنرا انجام میدهم. بعد از مدتی آدم عادت میکند."

مادر او میگوید که خانواده اش این حالت را پذیرفته اند و همین موجب استقلال و اعتماد به نفس پری شده است.

" حالا او در 15 سالگی بسیار مسئول شده است و کاملا مشکل خود را درک کرده است و میداند که باید آنرا بپذیرد. به همین دلیل در مدرسه هم خودش مراقب مصرف دارویش است."

دکتر اکسل راد، موفقیت پری را گام بلندی در مواجهه با بیماریهای ناهنجاری حسی میداند:" 40 سال پیش، یک کودک مبتلا به FD 50% شانس داشت که به 5 سالگی برسد. امروز چنین کودکی به احتمال 50 درصد به 40 سالگی هم خواهد رسید."

ارسال

چاپ

XML

OYAX